תרכובת שתורמת לעמידות של תאי עצב עשויה לשפר את חייהם של ילדים החולים במחלה הגנטית חשוכת המרפא

SMA (קיצור של Spinal Muscular Atrophy) היא מחלת ניוון שרירים חשוכת מרפא. מדובר במחלה תורשתית שמתגלה בגיל צעיר מאוד וגורמת לחולשת שרירים הנובעת מניוון עצבי. כעת מסתמן שתרופה חדשה שנמצאת כעת בתהליכי בדיקה מתקדמים תוכל להאריך את תוחלת החיים של הילדים החולים בה, ולשפר את איכות חייהם.

הגורם למחלה הוא מוטציה בגֶן SMN1, שהחלבון שמיוצר בהנחיית הקוד שלו חיוני לקיומם לאורך זמן של תאי עצב. ברוב המוחלט של המקרים (95 אחוז) מדובר במוטציית חסר, כלומר חלק מהגן פשוט איננו קיים.

בהיעדר החלבון שמיוצר על סמך המידע המצוי בגן הזה, תאי העצב של החולים מתים בהדרגה, דבר שמתבטא בהיחלשות השליטה על השרירים, בהם שרירי תנועה ושרירי הנשימה והבליעה. בעקבות זאת הילדים אינם מתפתחים בהתאם לגילם, וסובלים מקשיי נשימה ומזיהומים. זו המחלה הגנטית שאחראית לתמותה הגבוהה ביותר של ילדים, והיא פוגעת בתינוק אחד מתוך 12,000-8,000. נכון להיום אין כל דרך לרפא את המחלה והטיפול מתמקד בהקלה על חיי החולים.

מחקר שהתפרסם לאחרונה מעניק תקווה לחולים הצעירים ולמשפחותיהם. המחקר בחן את יכולתה של תרכובת כימית בשם נוסינרסן לעכב את התפתחות המחלה. הרעיון שעומד מאחוריה מעניין. קיים גן הקרוי SMN2, שמקודד לחלבון דומה ל-SMN1 (שכאמור חסר אצל החולים), אבל רמות הביטוי שלו נמוכות יותר. נכון להיום לא ברור בדיוק מה ההבדל בין שני הגנים ומה תפקידו של החלבון שמקודד SMN2, אבל עבור החולים יש כאן הבטחה לחיים טובים וארוכים יותר.

התרכובת שהחוקרים בחנו גורמת לשעתוק יתר של SMN2 בתהליך שאינו ברור עדיין עד תומו. הרמות הגבוהות יותר שלו מפצות על החסר בחלבון SMN1 ולכן מסייעות לתאי העצב לשרוד. כתוצאה מכך תסמיני המחלה ניכרים פחות וקצב ההתקדמות שלה יורד.

המחקר בחן את יעילות התרופה בטיחותה אצל 20 חולים צעירים מאוד (בני שלושה שבועות עד חצי שנה בתחילת הטיפול) ונמשך כשלוש שנים. לאורך התקופה הזאת הזריקו לעמוד השדרה של החולים את התרופה בשני מינונים שונים ובדקו את ההשפעות שלה.

ראשית, החוקרים לא ראו תופעות לוואי משמעותיות בעקבות מתן התרופה לחולים. בנוסף, הם מדווחים בתוצאות הביניים על שיפור משמעותי ביכולות התנועה של החולים, בעיקר אלה שקיבלו את המינון הגבוה יותר של התרופה. חלק מהילדים פיתחו יכולות תנועתיות כגון אחיזה, בעיטה, זחילה ואף הליכה, שבדרך כלל חולי ניוון שרירים מהסוג הזה לא מגיעים אליהן בכלל. ביטוי הגן SMN2 עלה משמעותית אצל מקבלי התרופה, דבר שמעיד על יעילותה. במקביל נערכים מחקרים נוספים, על קבוצות גדולות יותר של חולים, ודיווח על תוצאותיהם אמור להתפרסם במהלך השנה הקרובה.

הטיפול החדשני התאפשר הודות להבנה של תהליכים מולקולריים מורכבים והודת למיפוי כל הגנים של בני האדם בפרויקט הגנום האנושי. הוא מצטרף למחקרים גנטיים נוספים שמנסים למצוא דרכים לטיפול במחלה. זו דוגמה טובה לאופן שבו מחקר ביולוגי בסיסי על תהליכים המתרחשים בתאים, כגון שעתוק, תרגום ושחבור, יכול להועיל לחולים במחלות חשוכות מרפא. אפשר לדמיין עולם שבו מחלות כאלה יחדלו להיות גזר דין מוות ודאי, והחולים בהן אמנם יצטרכו לקבל תרופות כל חייהם, אבל פרט לכך יוכלו לחיות חיים מלאים ובריאים.