מחקר: מחלת המוח הניוונית הנטינגטון נגרמת מכשל בסילוק חלבונים פגומים שנמצאים בתא

מחלות ניווניות של המוח כמו אלצהיימר, פרקינסון והנטינגטון, פוגעות באיכות החיים של אנשים רבים. שכיחותן עולה עם הגיל ולכן הן עומדות במוקד מחקרים רבים בעולם המערבי, שבו תוחלת החיים גבוהה. רבות ממחלות המוח הניווניות חשוכות מרפא ולעיתים קרובות התהליך המוביל להתפתחותן לא לגמרי מובן. לאחרונה הצליח ד"ר אבי אשכנזי, מאוניברסיטת קיימברידג' באנגליה, להסביר את המנגנון התאי שעומד בבסיסה של מחלת הנטינגטון, וממנו אפשר להסיק גם לגבי מחלות מוח ניווניות אחרות.

מחלת הנטינגטון היא מחלה תורשתית שגורמת לבעיות תנועה, שינויים באישיות וקשיים של ממש בתפקוד היומיומי. נכון להיום אין תרופה למחלה וגם המנגנון הגורם לה אינו ברור. המחלה היא תורשתית ונובעת ממוטציה ברצף ה-DNA, הגורמת לייצור חלבון פגום. בעוד שבחלבון התקין יש רצף קצר של כמה חומצות אמינו זהות, בחלבונים הפגומים הרצף הזה ארוך הרבה יותר.

השינוי בחלבון מונע ממנו להתקפל כראוי וליצור את המבנה תלת-ממדי האופייני לו, החיוני לתפקודו התקין. במקרים מסוימים, חלבונים לא מקופלים מצטברים בתא וגורמים לבעיות קשות עד כדי מותו של התא. לכן יש  לתא מנגנונים לטיפול בחלבונים שמתקפלים בצורה לא נכונה.

אחד המנגנונים האלה הוא אוטופגיה (מילולית: אכילה-עצמית). המנגנון הזה אחראי על סילוק חלבונים לא מתפקדים ופירוקם מחדש לאבני הבניין שלהם, שיכולות לשמש את התא לבניית חלבונים חדשים. אשכנזי ועמיתיו הראו שכאשר החלבון האחראי למחלת הנטינגטון מכיל כמות מוגדלת של אותן חומצות אמינו הוא מונע את  האוטופגיה. ידוע שבמהלך המחלה החלבון מצטבר וגורם למוות של תאים במוח. השבתת האוטופגיה עשויה להיות הסיבה לכך שהחלבון אינו מפונה מהתא, וכך בסופו של דבר הסיבה למות התאים.

הקישור של מחלת הנטינגטון לתהליך האוטופאגיה הוא בעל חשיבות רבה – כיוון שהוא מצביע על כיוון אפשרי לפיתוח תרופות עתידיות למחלה ולמחלות מוח ניווניות נוספות בעלות מנגנון דומה.

עד עכשיו לא ידענו מה משתבש במחלות אלו ומדוע הן אינן נפטרות מהחלבונים המצטברים בתאים, אומר אשכנזי בראיון לדוידסון. עכשיו יש לנו קצה חוט שמאפשר פיתוח כלים מתאימים כדי לנסות ולתקן. זו עוד עדות שהתהליכים הקשורים בניקוי ומיחזור התאים חשובים לא פחות מתהליכים של בנייה וחידוש לצורך שמירה על בריאות תאי הגוף, וכך גם על בריאותנו.