היווצרות של מוטציות היא חלק בלתי נפרד מתהליך האבולוציה הטבעית, אך יש גבול לשינויים שמוטציות בודדות יכולות לחולל. לעתים מתרחשת מוטציה דרמטית יותר, שלא משנה רק' בסיס בודד בדנ"א אלא מקטע שלם בכרומוזום. שינוי כזה עלול לגרום למחלות קשות, ולעתים קרובות גם למוות, אך במקרים מסוימים עשוי גם ליצור קטעי דנ"א שעליהם האבולוציה "יכולה לעבוד" בלי לפגוע בתפקוד התקין של התא. המצגת שלפנינו מסבירה על מגוון הסוגים של האברציות הכרומוזומליות.

המצגת הופקה בידי צוות דוידסון אונליין על בסיס מצגת של אלון וולנר מהמחלקה לכימיה ביולוגית במכון ויצמן למדע

אברציות כרומוזומליות הן בין המנגנונים האבולוציונים החזקים ביותר. אמנם ברוב המקרים הן יוצרות טעות שמובילה למוות או לפגיעה קשה אחרת, אך פה ושם היא יכולה ליצור משפחה חדשה של גנים שנולדה מגן יחיד.

בסםפרות יש דוגמאות רבות למשפחות גנים שנוצרו מהכפלות של גן בודד. המשפחות הללו כוללות גנים שדומים זה לזה, אך השינויים שחלו בהם מעניקים להם תפקידים שונים בתא. דוגמה אחת לכך היא קולטני הריח משפחה ענקית של יותר מאלף גנים שונים, שהדמיון ביניהם רב למעט שינויים נקודתיים שמאפשרים לנו לזהות את הריחות השונים. מקורם של כל הגנים הללו בגן יחיד ששוכפל פעמים רבות והשתנה.

דוגמה קיצונית יותר היא הכפלת כרומוזום, למינים שונים של בעלי חיים יש קריוטיפ (מספר כרומוזומים) שונה, החל בארבעת הכרומוזומים של הזבוב, דרך ה-20 של התירס או 46 אצל בני האדם. מספר הכרומוזומים אינו מעיד על מידת המורכבות של הייצור. על פי רוב הכפלה של כרומוזום או מקטע גדול ממנו תגרום למוות או למחלה קשה, כמו שקור ה למשל בתסמונת דאון.

ארז גרטי
המחלקה לכימיה ביולוגית
מכון ויצמן למדע



הערה לגולשים
אם אתם חושבים שההסברים אינם ברורים מספיק או אם יש לכם שאלות הקשורות לנושא, אתם מוזמנים לכתוב על כך בתגובה לכתבה זו ואנו נתייחס להערותיכם. הצעות לשיפור וביקורת בונה יתקבלו תמיד בברכה.

אחת הבעיות באברציות כרומוזומליות היא הקושי של הכרומוזומים לעבור הפרדה (סגרגציה) בתהליך חלוקת התא, היות שהדמיון שלהם לכרומוזום המקביל נפגעת, ונוצרים מבנים משונים (ראו במצגת). אך הבעיה הזאצ נפתרת לאחר החלוקה, משום שהכרומוזום ה"חריג" משוכפל כמו שהוא.