נוסח השאלה המלא: “אם לכל בן אדם יש DNA שונה, האם זה אומר גם שלכל אדם יש חלבונים שונים?
אליהו שלום,
קודם כל חשוב להבין מהי שונות גנטית. וריאבילויות(שונות) גנטית בין בני אדם-היא השוני הגנטי בתוך ובין אוכלוסיות של אנשים.הגנים מקודדים למולקולות רנ"א שמתורגמות לחלבונים. השונות בין בני האדם נובעת משונות ברמה הגנטית שמביאה לתרגום שונה של חלבונים. השונות מוגדרת כפולימורפיזם (שונות גנטית )-שהיא שונות בין בני אדם ובין אוכלוסיות.
שונות ברמת הגנטית: הגנום האנושי מכיל 20,000 גנים מקודדים שמתורגמים לחלבונים-הרבה פחות משציפו בעבר.גנים אלו מהווים רק אחוז קטן(לערך 1.5%) מכלל הגנום האנושי.כל 3 בסיסים בדנ"א מתורגמים לחומצת אמינו אחת בחלבון (הקוד הגנטי). כל שאר הגנום מורכב מאזורים לא מקודדים שמתורגמים למולקולות RNA , רצפי בקרה של הדנ"א (כלומר רצפים שהם עצמם לא מקודדים לחלבונים אבל הם משפעים על מידת התרגום לחלבונים של איזורים לידם), אינטרונים (אזורים שלא עוברים תרגום) ורצפים שהתפקיד שלהם עוד לא הוגדר.
מולקולת דנ"א דו סלילית.
שונות ברמה של החלבון : על כל כרומוזום מצויים אתרים של גנים מקודדים, והם גם האזורים שידוע עליהם הכי הרבה עד כה.אזורים אלו מביאים ליצור של כל החלבונים האנושיים.החלבונים כשלעצמם עוברים חיתוכים ושינויים ברמה של החלבון וברמה של הרצפים שמקודדים אליהם ולכן נוצרת שונות בין החלבונים שמתבטאים בין לתא לתא.
אלל הוא אחת מהצורות האפשריות לגן/ים לכל אלל יש כמה וריאציות שונות וזה למעשה יוצר את השונות בין בני האדם ואת הפולימורפיזם שהוזכר מקודם.כלומר, השונות נובעת גם מהשוני ברצף של הגנים שמביא לשוני ברמה ובסוג של החלבונים שמתורגמים מהם.לכל אלל יש שכיחות שונה באולוכסיות שונות של בני אדם, כשלאוכלוסיות שיותר מרוחקות אחת מהשניה היסטורית וגרפית יש שונות גדולה יותר באללים מסויימים.
למרות שהגנום האנושי רוצף לחלוטין, יש עוד המון שלא ידוע עליו דרושה עוד עבודה רבה על מנת לחשוף ולהבין לחלטין את התפקיד הביולוגי של התוצרים החלבוניים שלהם ואת התפקיד של מולקולות הרנ"א (RNA) שגם כן נוצרות מרצפי הדנ"א ומשמשות להעברת אינפורמציה בתוך התא.
חלבון (ורדרד) והאזורים הקושרים חלבוני בקרה שפזורים עליו (כחול).
שונות ברמת ההתפתחות העוברית : אחת הסיבות העיקריות לשונות האדירה בין בני אדם נובעת מהחלפות גנים במהלך תהליך המיוזה( חלוקת ההפחתה) שמתרחשת במהלך יצירת תא זרע ותא הביצית אצל בני אדם, שבהם נוצרות אפשרויות רבות לתערובת הגנים שמקבלים הצאצאים לאחר הזיווג.
אין שני בני אדם שהם זהים לחלוטין מבחינה גנטית. אפילו תאומים זהים שהתפתחו מאותו התא בזמן ההריון הם בעלי שונות גנטת מסויימת בגלל מוטציות שמתרחשות במהלך הגדילה וההתפתחות של העובר וגם בגלל שוני באספקת החמצן וחומרי המזון שכל עובר מקבל בזמן ההריון שיכולה להשתנות דרסטית עם העלייה במספר העוברים ברחם. השונות בין יחידים, אפילו בין אחים היא הבסיס לשיטת ה"זיהוי"הגנטי" שמבוססת על ההבחנה בין הפולימורפיזם הגנטי שמבדיל בין כל אחד ואחד מאיתנו. מחקרים אחרונים מראים שיש בבמוצע לפחות 60 מוטציות חדשות בכל אדם ביחס להוריו!
לסיכום: השוני בין אדם אחד למשנהו נובע משונות של 0.5% בגנום שמביאה לשעתוק שונה של מולקולות רנ"א וכתוצאה מכך לתרגום שונה של חלבונים-שבסופו של דבר מביאים לשונות שאנו רואים בין אדם למשנהו ובין אוכלוסיות.כלומר – כיוון שהרוב המוחלט של הדנ"א זהה בין כל בני האדם – גם הרוב המוחלט של החלבונים בבני האדם זהה, יתרה מכך, כיוון ש- 0.5% השונות מתפרסת על כל הדנ"א גם על האיזורים שמקודדים לחלבונים וגם על האיזורים האחרים השוני בין חלבונים בין אדם אחד לשני הוא קטן ביותר . יתר השינוי שגורם לשוני בין בני האדם הוא דווקא באיזורים האחרים – שאחראיים לבקרה, שקובעים כמה החלבונים יקודדו ובאילו רמות הם יבוטאו (למשל – באיזה קצב ייוצר המלנין בעור – שקובע את גוון צבע העור). שוני נוסף נוצר ברמה של ההתפתחות העוברית ובסינגלים שהעובר מקבל ברחם וברמות הגבוהות יותר של "ברירה טבעית" ברמה של האדם הבוגר.
מרינה ליסנקו
דוקטורנטית, המחלקה לבקרה ביולוגית
מכון ויצמן למדע
הערה לגולשים
אם אתם חושבים שההסברים אינם ברורים מספיק או אם יש לכם שאלות הקשורות לנושא, אתם מוזמנים לכתוב על כך בפורום. אנו נתייחס להערותיכם. הצעות לשיפור וביקורת בונה יתקבלו תמיד בברכה.
