DNA על חוט השערה

כמה סוגים של DNA יש לנו, ולמה?

כשאנחנו מדברים על הגנים שלנו, אלו שאנו מקבלים מאבא ואמא, אלו שקובעים את צבע העיניים והשיער שלנו ומשפיעים על תכונות רבות נוספות, אלו שאליהם אנחנו מתכוונים כשאנחנו אומרים "זה בגנים שלי" – אנחנו מדברים על חומר הגנטי שנמצא בגרעין התא שלנו. ה-DNA הגרעיני ארוז ב-23 זוגות כרומוזומים, כאשר אחד מכל זוג הגיע מהאב והשני מהאם. רוב המחקר הגנטי ב-DNA הזה: כשהכותרות בישרו למשל על הפענוח של גנום האדם, הן התייחסו ל-DNA הנמצא בגרעין.  

אבל הגרעין הוא לא המקום היחיד בתאים שלנו שבו אפשר למצוא DNA. כמעט בכל התאים שלנו שוכנים אברונים קטנטנים בשם מִיטוֹכוֹנְדְרִיָה (מיטוכונדריון ביחיד), בעלי תפקיד חיוני ביותר: הם מפרקים סוכר להפקת אנרגיה. המבנים האלו נמצאים בתאים של כל בעלי החיים, הצמחים, הפטריות ויצורים חד תאיים בעלי גרעין. ללא מיטוכונדריה לא היינו מסוגלים להפיק אנרגיה ביעילות, וכל היצורים המורכבים לא היו יכולים להתקיים כפי שאנחנו מכירים אותם.

המיטוכונדריה היו פעם יצורים עצמאיים, דמויי חיידקים, שחיו באוקיינוסים הקדומים. כמו לכל היצורים החיים היה להם חומר גנטי, DNA, שהכיל את ההוראות ליצירת החלבונים הדרושים להם. לפני זמן רב מאוד, ככל הנראה לפני יותר משני מיליארד שנה, התחברו המיטוכונדריה עם יצור חד-תאי אחר, גדול יותר, ויצרו איתו יחסי סימביוזה: הם יפיקו אנרגיה, והתא המאכסן יספק להם הגנה ומזון. במהלך דורות רבים התפתח שיתוף הפעולה הזה למבנים התוך תאיים שאנו מכירים כיום.

במרוצת השנים המיטוכונדריה התאימו את עצמם לחיים בתוך התא ואיבדו רבים מהחלבונים שהיו דרושים להם לחיים עצמאיים, אך לא את כולם. לכן עדיין יש להם DNA, הכולל את ההוראות לייצור החלבונים שלהם. חלק מאותו DNA עבר לגרעין, עם כל שאר הגנים שלנו, אך חלק ממנו עדיין נמצא במיטוכונדריה עצמם: זהו ה-DNA המיטוכונדרי.

ביחס ל-DNA הגרעיני, ה-DNA המיטוכונדרי הוא זעיר ממש: הוא מורכב מכרומוזום אחד קטן וכולל פחות מ-17 אלף זוגות בסיסים, בהשוואה לכשלושה מיליארד הבסיסים ב-23 זוגות הכרומוזומים בגרעין. עם זאת, בכל תא יש רק גרעין אחד ומיטוכונדריה רבים: בחלק מהתאים מספר המבנים הקטנים מגיע לאלפים, ולכן יש בהם גם אלפי עותקים של ה-DNA המיטוכונדרי.

הבדל נוסף בין סוגי ה-DNA הוא שאת ה-DNA המיטוכונדרי אנחנו מקבלים מהאם בלבד. בתא הזרע יש מיטוכונדריה, אך הם נמצאים ב"זנב" של התא, שנשאר בחוץ כאשר הוא מתאחד עם הביצית. המיטוכונדריה של תא הזרע שבכל זאת נכנסים פנימה מושמדים בתהליך ההפריה.

האם התכונות שלנו מושפעות מה-DNA המיטוכונדרי? לרוב אנחנו לא רואים את השפעתו, אך לעתים יש ב-DNA זה מוטציות מזיקות, שפוגעות בפעילות המיטוכונדריה ויכולות להוביל למחלות קשות. מחלות אלו עוברות בתורשה דרך האם בלבד.

DNA זעיר ממש בהשוואה לזה שנמצא בגרעין התא. צילום של מיטוכונדריה במיקרוסקופ אלקטרונים | מקור: Science Photo Library

איזה DNA אפשר להפיק משערה?

השיער שלנו נבנה משורש השערה החוצה. השורש נמצא מתחת לפני השטח של העור ומכיל תאים חיים, בעלי גרעין. לכן משורש השערה ניתן להפיק, יחסית בקלות, DNA גרעיני. השיער גדל כשהתאים בשורש מתחלקים ומתרבים, ואז נדחפים החוצה במעלה השערה. תוך כדי כך הם משתנים, מתמלאים בחלבון קֶרָטִין ובסופו של דבר הגרעין והחומר הגנטי שבתוכו מפורקים, והתא מת. כך נבנית השערה עצמה מהקרטין שמיוצר בתאים, אך נשאר בה מעט מאוד מהתאים עצמם.

אצל אנשים מסוימים ניתן עדיין למצוא עקבות של גרעין התא בשערה עצמה ולא רק בשורש שלה, אך זה נדיר מאוד. ברוב המוחלט של המקרים ה-DNA הגרעיני מפורק לחלקיו, ואם השערה שבידינו נטולת שורש לא נוכל להפיק ממנה דגימה של DNA זה שאפשר להשתמש בה.

לעומת זאת, לא כל המיטוכונדריה שבתאים מתפרקים בתהליך שעובר עליהם. בתא יש שני עותקים של DNA גרעיני אבל מאות עותקים של ה-DNA המיטוכונדרי, וחלקם שורדים את מות התא. לכן עדיין ניתן להפיק דגימה של DNA כזה משערה, גם אם אין בידינו את השורש שלה.

מהשערה אפשר להפיק בעיקר DNA מיטוכונדרי, אם אין לנו את השורש. שערה כראייה משטרתית | צילום: Science Photo Library

האם אפשר לזהות אדם לפי ה-DNA המיטוכונדרי שלו?

את ה-DNA הגרעיני אנחנו מקבלים גם מהאב וגם מהאם, וכשתאי הזרע והביציות נוצרים הם דואגים להוסיף עוד שלב של ערבוב הנקרא רקומבינציה (שחלוף): כל כרומוזום מחליף מקטעי DNA עם בן זוגו. לדוגמה, כרומוזום מספר 2 שאנו מקבלים מהאב, מקבל חלק מה-DNA של כרומוזום מספר 2 שאנו מקבלים מהאם. כתוצאה מכך, מלבד כרומוזום Y שבן הזוג שלו הוא כרומוזום X השונה ממנו מאוד והרקומבינציה ביניהם מוגבלת, כל הכרומוזומים משתנים מדור לדור. אמנם קיבלנו חצי מהכרומוזומים מאמא, אבל אף אחד מהם לא זהה לכרומוזומים שהיא קיבלה מאמא שלה, כי כולם החליפו DNA עם הכרומוזומים שהיא קיבלה מאביה.

התהליך הזה מוביל לשונות רבה מאוד ב-DNA הגרעיני. יש אזורים מסוימים בגנום, במיוחד כאלו האחראים ליצירת חלבונים חשובים, שבהם כמעט לכל בני האדם יש את אותו רצף גנטי בדיוק. אך יש גם אזורים רבים שהשונות בהם גדולה במיוחד. הרבייה המינית והרקומבינציה גורמים לכך שהגנום שלנו יהיה שונה אפילו מזה של בני משפחתנו. באמצעות השוואת מספר מספיק אתרים בעלי שונות רבה לאורך הגנום אפשר לזהות בוודאות גבוהה מאיזה אדם הגיעה דגימה של DNA גרעיני.

את ה-DNA המיטוכונדרי לעומת זאת אנחנו מקבלים רק מהאם, והוא אינו עובר רקומבינציה. פירושו של דבר הוא שה-DNA המיטוכונדרי שלנו זהה לזה של אחינו ואחיותינו, של אימנו, אחיה ואחיותיה וילדיהן של אחיותיה, של אמא של אמא שלנו ואחיה וכך הלאה. יש לכך גבול, שכן בשלב מסוים מתרחשת מוטציה מקרית שעוברת לדור הבא. מסיבה זו משתמשים ב-DNA מיטוכונדרי כאשר רוצים לבדוק את השושלת האמהית של אדם מסוים.

מה לגבי זיהוי? גם ב-DNA המיטוכונדרי יש שוֹנוּת, הנובעת ממוטציות שמתרחשות בו. בחינה של אזורים בעלי שונות גבוהה לאורך הכרומוזום מאפשרת לנו לומר בוודאות שאדם מסוים, שאצלו יש רצף אחר באתרים האלו, הוא לא זה שממנו הגיע הדגימה – אבל קשה הרבה יותר לקבוע למי היא כן שייכת. גם אם נבדוק את כל האתרים האפשריים (ואין כל כך הרבה מהם על הכרומוזום הקצר של המיטוכונדריה) עדיין מדובר על הרבה מאוד אנשים שעשויים לחלוק את אותם רצפים, והדגימה יכולה להיות של כל אחד מהם.

בהרבה מקרים קשה אפילו לקבוע כמה אנשים חולקים את הרצף המסוים, כך שאיננו יודעים מה הסיכוי שהבדיקה תראה התאמה בין הדגימה לאדם אקראי שאין לו שום קשר אליה. לפי מיטב ההערכות הסיכוי הזה עשוי להיות גבוה למדי, כמו אחד לאלף או יותר.

הרצף יכול להיות זהה אצל אלפי אנשים, וקשה לקבוע למי הוא שייך. DNA מיטוכונדרי | צילום: Science Photo Library

האם אפשר להרשיע חשודים על סמך DNA מיטוכונדרי?

למרות זאת, חוקרים נעזרים בבדיקה לבירור זהותן של גופות או שרידי גופות, כאשר יש בסיס אחר, לא גנטי, לחשוד שמדובר באדם מסוים. אם יש התאמה של ה-DNA המיטוכונדרי, היא משמשת כעדות תומכת נוספת לזהות אותה גופה. כך למשל זוהו העצמות של המלך ריצ'רד השלישי בעזרת בדיקות של ה-DNA המיטוכונדרי של קרובי משפחתו מצד אמו החיים כיום.

מה בקשר לראיות בבית משפט? בארצות הברית הוגשו בדיקות של DNA מיטוכונדרי לבתי משפט בתיקים של אונס ורצח החל משנות ה-90. במשך השנים הם הובילו  לכמה זיכויים של אנשים שהורשעו בעבר, כשהראשון שבהם היה וויליאם גרגורי שהורשע באונס וניסיון אונס בשנת 1993. הוא השתחרר בשנת 2000 לאחר שהתברר שהשערות שנמצאו בגרביונים של הקורבן הכילו DNA מיטוכונדרי שלא תאם את שלו.

ראיות DNA מיטוכונדרי שימשו גם בהרשעות, אך מומחים מזהירים שהן יכולות לתת עדויות תומכות בלבד: "עוד חלק בפאזל" יחד עם ראיות נוספות. לבדן, בדיקות של DNA מיטוכונדרי יכולות לשלול את הקשר בין דגימה לאדם מסוים, אך לא להוכיח קשר כזה.