أبيض فوق أبيض

الصبغة الّتي تعطينا اللون

يتمّ إنتاج صبغة الميلانين وتخزينها في جسم الإنسان بشكل رئيس في خلايا الجلد، الشعر والعينين بحيث تعطيها لونها. تسمّى الخلايا الّتي تنتج وتفرز الميلانين الخلايا الميلانينيّة وتتواجد في الطبقة السفلى من البشرة- وهي الطبقة الخارجيّة من الجلد، وكذلك في العين، الأذن الداخليّة، غشاء الدماغ والقلب. تتفرّع من هذه الخلايا إمدادات طويلة تحمل اللون إلى الخلايا المجاورة لها وتعطيها لونها. 

الميلانين له شكلان رئيسان. النوع الأكثر شيوعًا هو الميلانين السويّ "أوميلانين" (Eumelanin)، وهو بنيّ-أسود اللون. النوع الثاني الفيوميلانين (Pheomelanin)، لونه أصفر-أحمر فاتح. يعتمد مقدار اللون في كلّ شخص على الحمل الجينيّ الّذي ورثه من والديه. تعتبر النسبة بين نوعي الصباغ هي المسؤولة عن تعدّد ألوان جلد وشعر الإنسان. لدى الأشخاص ذوي الشعر البنيّ أو الأسود والبشرة الداكنة الكثير من الأوميلانين والقليل من الفيوميلانين، وهي خصائص شائعة بشكل خاصّ في المنطقة الاستوائيّة، بينما تمّ العثور على مستويات عالية من الفيوميلانين في الأشخاص ذوي البشرة الفاتحة، خاصّة أولئك أصحاب الشعر الأحمر والنمش.

بالإضافة الى الجانب الجماليّ، يمتصّ الميلانين الإشعاع الشمسيّ الخطير الّذي يصل إلى بشرتنا، خاصّةً في الأطوال الموجيّة القصيرة (الأشعّة فوق البنفسجيّة) ويحمي خلايا الجسم منها. يؤدّي نقص الميلانين إلى زيادة الحساسيّة للشمس، واحتماليّة الاصابة بأمراض الجلد والعين وقد يؤدّي على المدى الطويل إلى تلف الجلد وحتّى الإصابة بالسرطان.

عندما يختفي اللون

يُعتبر المهق حالة نادرة وغير معدية، تصيب البشر والحيوانات. ينتج المهق بسبب تغيير في المادّة الوراثيّة (طفرة) الّتي تؤدّي إلى تدمّر إنتاج الميلانين جزئيًّا أو كليًّا. نتيجة لذلك، يكون لون شعر المصابين بالمهق (بما في ذلك الحاجبين والرموش)  فاتحًا بشكل خاصّ- بين البنيّ الفاتح والأبيض. يتراوح لون قزحيّة العين من البنيّ الفاتح إلى الأزرق وتكون لون بشرتهم فاتحة. قد يتغيّر مستوى الأصباغ مع تقدّم العمر أو لأسباب أخرى، على سبيل المثال استهلاك مأكولات غنيّة بالمعادن.

يُصاب واحد من كلّ 20 ألف شخص بالمهق، لكن تختلف وتيرة هذه الظاهرة من مكان إلى آخر. على سبيل المثال، ينتشر في الولايات المتّحدة نوع معيّن من المهق ويصيب 1 من كلّ 18-20 ألف شخص. في زيمبابوي - إفريقيا، المتلازمة أكثر انتشارًا- حوالي 1 من كلّ 4 آلاف شخص مصاب بالمهق؛ وتوجد أعلى نسبة من المصابين بالمهق في العالم في تنزانيا، حيث يصاب 1 من كلّ 1400 شخص بالمهق. على الرغم من أنّ متوسّط معدّل الإصابة بالمهق بين الأقرباء في العالم يبلغ حوالي واحد من كلّ عشرة آلاف، فمن المقدّر أنّ معدّل الإصابة بالمهق في إسرائيل أكثر شيوعًا، وربّما يعود ذلك إلى الزيجات العديدة بين الأقرباء من الدرجة الأولى.

ينتج المهق عن خلل في جين واحد أو عدّة جينات ضروريّة لإنتاج الميلانين أو إفرازه. يتمّ إنتاج الميلانين من الخلايا الميلانينيّة في عمليّة متعدّدة الخطوات الّتي تحوّل الحمض الأمينيّ التيروزين إلى أحد نوعَي الأصباغ. عندما يتلف أحد البروتينات المشاركة في عمليّة الإنتاج، إمّا سيتمّ إنتاج الميلانين بكميّة محدودة، أو لن يتمّ إنتاجه على الإطلاق. اعتبارًا من اليوم، هناك ما لا يقلّ عن 21 جينًا معروفًا يمكن أن ينتج الخلل الوظيفيّ بها في 22 نوعًا مختلفًا من المهق.

يُعتبر المهق الجلديّ العينيّ (Occulocutaneous- OCA) و المهق العينيّ (Ocularalbinism - OA) أكثر أشكال المهق شيوعًا في العالم، وكذلك في إسرائيل. كما يوحي اسمها، يؤثّر المهق العينيّ في إنتاج الصبغات بشكل رئيس في العينَين، بينما يؤثر النوع الآخر أيضًا في لون الجلد والشعر.

المهق الجلديّ العينيّ

تنتقل معظم أشكال المهق الجلديّ-العينيّ من خلال الجينات المتنحيّة وراثيًّا، ما يعني أنّ هناك حاجة إلى نسختين من الجين المتضرّر، واحدة من الأم وأخرى من الأب، لكي تظهر السمة. إذا انتقل الجين المتضرّر من أحد الوالدين فقط، فإنّ النسخة الصحيحة للجين الّتي يتلقّاها من الوالد الآخر ستغطّي النقص في الجين المتضرّر وبذلك تسمح بالإنتاج الطبيعيّ للميلانين. لذلك لن يمرّ المهق للنسل، ولكنّه سيكون قادرًا على نقل هذه السمة إلى الأجيال القادمة، وذلك لوجود جين متضرّر واحد. المهق الجلديّ-العينيّ من النوع 1(OCA1) هو أكثر أنواع المهق شيوعًا في أوروبا وأمريكا الشماليّة. ينتج عن خلل في الجين الّذي يحتوي على تعليمات لإنتاج إنزيم التيروزيناز، المسؤول عن تحويل التيروزين إلى ميلانين. إجمالًا، هناك أكثر من مائة طفرة مختلفة معروفة في هذا الجين، والّتي تسبّب المهق. يتميّز الأشخاص المصابون بهذا النوع من المهق بالشعر الأبيض، قزحيّة العيون الزرقاء الفاتحة، البشرة الشاحبة، و يعانون من ضعف شديد في البصر.

بعض الطفرات تقلّل فقط من نشاط التيروزيناز دون القضاء عليه تمامًا، لذا فهي تسمح بإنتاج كميّة محدودة من الميلانين. يمتاز الأشخاص المصابون بهذه النسخة المخفّفة من المهق الجلديّ-العينيّ من النوع 1 (OCA1B) بالشعر الأبيض، عينان فاتحتان، وبشرة شاحبة، ولكن للعديد منهم أيضًا تدرّج في غمق لون شعرهم وعيونهم، وقد تكتسب بشرتهم اللون الأسمر أيضًا. 

ينتج المهق الجلديّ-العينيّ 2 (OCA2) بسبب ضرر في الجين المسؤول عن إنتاج أحد بروتينات الخلايا الميلانينيّة. لم يتّضح بعد دور هذا البروتين بشكل دقيق، لكن يُفترَض أنذه يلعب دورًا في إنتاج الميلانين أو في تعبئته ونقله إلى الخلايا المجاورة. يعتقد بعض الباحثين أنّه من الضروريّ التحكّم في مستوى الحموضة في الامتدادات الطويلة للخلايا الميلانينيّة، وهو أمر ضروريّ للإنتاج السليم للميلانين.

كشفت دراسة أُجريت في إسرائيل على حوالي 500 مصاب بالمهق من أصل يهوديّ، أنّ لدى 90 في المائة منهم طفرة واحدة على الأقلّ، من أصل خمس طفرات تمّ اختبارها في الجينات المتعلّقة بإنتاج الصبغة. تمّ العثور في 70 في المائة منهم، على طفرات في الجين المسؤول عن إنتاج التيروزيناز، وفي 28 في المائة منهم، تمّ تحديد الطفرات في الجين المسؤول عن إنتاج بروتين الخلايا الميلانينيّة.

هناك مجموعات أخرى من الطفرات النادرة الّتي تسبّبها عيوب جينيّة مختلفة والّتي من المحتمل أن تكون مرتبطة أيضًا بنشاط التيروزيناز. مع تحسّن أدوات الاختبار الجينيّ، يتمّ تحديد المزيد والمزيد من أنواع المهق.

المهق العينيّ

المهق العينيّ أقلّ شيوعًا ويصيب العينين فقط، بينما يظهر الجلد والشعر عادةً بشكل طبيعيّ أو أفتح قليلًا من بقيّة أفراد الأسرة. على عكس المهق الجلديّ-العينيّ، وهو شائع بشكل متساوٍ بين الذكور والإناث، يرتبط المهق العينيّ بالكروموسوم X، وبالتالي يصيب الذكور بشكل حصريّ تقريبًا. تمتلك الإناث كروموسومَين X  مقارنةً بواحد فقط للذكور(XY)، لذلك، عادةً ما يغطّي الجين الطبيعيّ في كروموسوم X الأوّل العيب الموجود في كروموسوم X الثاني. تبلغ نسبة الإصابة بالمهق العينيّ 1 من بين 20-60 ألف ذكر. تشير التقديرات إلى أنّ هناك أقلّ من 5 آلاف شخص في الولايات المتّحدة مصابين بالمهق العينيّ.

يلعب الجين الّذي يسبّب هذا النوع من المهق دورًا رئيسًا في إنتاج الصبغات في العين. نظرًا لأنّ الصبغات ضروريّة لتنظيم كميّة الضوء الّتي تدخل العين، وتلعب أيضًا دورًا مهمًّا في تطوّر القرنيّة وشبكة العين لدى الأجنّة، يعاني الأشخاص المصابون بالمهق العينيّ من مجموعة واسعة من مشاكل الرؤية، بما في ذلك الرأرأة (Nystagmus) - عبارة عن حركات عين سريعة ولا إراديّة، وزيادة الحساسيّة للضوء، الحوَل، وضعف إدراك العمق.

حدّد الباحثون الطفرات في العديد من الجينات الأخرى الّتي قد تسبّب متلازمات تجمع بين خصائص المهق وأعراض أخرى. على سبيل المثال، متلازمة هيرمانسكي-بودلاك (Hermansky-Pudlak syndrome) هي متلازمة نادرة تسبّبها طفرة واحدة أو أكثر مرتبطة بعشرة جينات مختلفة. بالإضافة إلى الخصائص الّتي تذكذرنا بالمهق، قد يعاني المرضى من النزيف وأمراض الجهاز التنفسيّ وفشل المناعة وأمراض الأمعاء.

آثار جانبيّة

قد يعاني المصابون بالمهق من ضررين رئيسَين: مشاكل في الرؤية ، وجلد عرضة للضرر الإشعاعيّ. تكون عيونهم حسّاسة ومن المحتمل أن يعانوا من قصر أو بُعد النظر، رؤية مشوّشة، وقد يصابون بالزرق المبكّر "الچلوكوما" (Glaucoma) ومشاكل في الرؤية العامّة وحتّى العمى الكامل او الجزئيّ. قد يكون للنظّارات الشمسيّة الّتي لها القدرة على حجب الأشعّة فوق البنفسجيّة دورٌ في حماية أعينهم من الضرر الإشعاعيّ. عادةً ما يتمّ علاج مشاكل الرؤية بمساعدة النظّارات أو التدخّل الجراحيّ. قد تؤدّي الجراحة المخصّصة لتصحيح الحوَل إلى تحسين مظهر العينين ولكن ليس الرؤية نفسها.

وجدت دراسة إسرائيليّة الّتي تابعت 970 من المصابين بالمهق لمدّة 20 عامًا أنّ المهق هو سبب شائع لضعف البصر الشديد والعمى. حوالي 6-8 في المائة من الأطفال الحاصلين على شهادة كفيف في إسرائيل هم من المصابين بالمهق.

كما أنّ المصابين بالمهق معرّضون بشكل أكبر للإصابة بحروق الشمس، في حالة عدم وجود الميلانين لامتصاص الأشعّة فوق البنفسجيّة الّتي تصل إلى الجلد، ويكونون أكثر عرضة للإصابة بسرطان الجلد في سنّ مبكّرة. تتسبذب الأشعّة فوق البنفسجيّة في إنتاج الخلايا للجذور الحرّة، والّتي بدورها تؤدّي إلى تلف الـ-DNA - المادّة الوراثيّة. يحمي الميلانين بشرتنا بشكل طبيعيّ من هذه الأضرار، وعندما نتعرّض للأشعّة فوق البنفسجيّة، يزيد الجلد من إنتاجه. يفتقر المصابون بالمهق إلى آليّة الدفاع هذه، وبالتالي فإنّ بشرتهم أكثر عرضة للضرر. لهذا السبب، يُعَدّ سرطان الجلد سببًا مُهمًّا للوفاة في المجموعات العرقيّة في إفريقيا حيث تعتبر نسبة المصابين بالمهق مرتفعة.

لهذه الأسباب يجب أن يتّخذ المصابون بالمهق احترازات وقائيّة جدّيّة. يُنصح بتجنّب التعرّض المباشر أو المطوّل للشمس قدر الإمكان، وحماية بشرتهم بواسطة التزوّد بقبّعة عريضة الحوافّ، نظّارات شمسيّة، ملابس طويلة واستخدام واقٍ شمسيّ يحتوي على عامل حماية عالٍ من الشمس (SPF). بالإضافة إلى ذلك، من المهمّ إجراء الفحوصات من وقت لآخر للكشف المبكّر عن الآفات الجلديّة (skin lesions) الّتي قد تؤدّي إلى الإصابة بسرطان الجلد.

المهق هو متلازمة غير قابلة للشفاء، والعلاجات الحاليّة تساعد المصابين بالمهق على الرؤية بشكل أفضل والحفاظ على صحّة بشرتهم، ولكنّها لا تستطيع تصحيح نقص الميلانين نفسه.  تُبذَل حاليًّا محاولات لتطوير علاجات جينيّة من شأنها تصحيح الطفرات الّتي تسبّب المهق أو تطوير وسائل من شأنها زيادة إنتاج الميلانين. حقّقت التجارب في الفئران بعض النجاح في إصلاح الجينات المتضرّرة المسؤولة عن الجلد وأجزاء الشعر الّتي تعاني من نقص الميلانين، لكنّ المحاولات المماثلة في البشر كانت أقلّ نجاحًا. لا يزال الطريق طويلًا لتطوير علاج فعّال  للمهق.

حتّى يتمّ العثور على طريقة لمعالجة المهق، من المهمّ تعزيز بيئة إيجابيّة تجاه المصابين بالمهق، لكي ينعموا بحياة كاملة وجيّدة مثل أيّ شخص آخر.